Luxturna är ett bevis på att forskning och utveckling av innovativ precisionsmedicin ger resultat och innebär framsteg som vi för några år sedan inte vågade hoppas på. Luxturna är en genterapi som är avsedd för barn och vuxna som har...Läs mer
Behandling med Luxturna kan ges till patienter som har gjort genetisk undersökning och har bekräftade bialleliska RPE65 mutationer och tillräckligt med viabla näthinneceller. Den genetiska analysen är också viktig för prognos, ärftlighetsmönster och för att förstå vilka rehabiliteringsinsatser som kommer att behövas.
...Läs mer
För omvandlingen av ljusfotoner till elektriska signaler i näthinnan krävs närvaro av det 65-kilodaltons protein som är specifikt för näthinnans pigmentepitel (RPE65). RPE65 finns i näthinnans pigmentepitelceller och konverterar all-trans-retinol till 11-cis-retinol som sedan bildar kromoforen 11-cis-retinal under syncykeln (retinoidcykeln). 1
Mutationer av genen RPE65...Läs mer
Ärftliga näthinnesjukdomar är den vanligaste orsaken till grav synskada hos personer i arbetsför ålder. Idag finns det cirka 5000 personer i Sverige med dessa sjukdomar. Det finns cirka 300 olika former av ärftliga näthinnesjukdomar som ger olika former av syn-handikapp och som har varierande prognos.
De ärftliga näthinnesjukdomar som tas upp här är de ärftliga degenerativa sjukdomarna...Läs mer
Genterapi är en form av sjukdomsbehandling baserad på överföring av genetiskt material i form av DNA- eller RNA-molekyler till arvsmassan hos celler. 1,2 Exempelvis kan muterade och ej korrekt utformade gener bytas ut mot fungerande versioner hos personer med ge-netiska sjukdomar. På så vis kan felande cellfunktioner korrigeras och kroppen med dess organ tillgodoses med alla de...Läs mer
Att leva med misstanken om en progressiv ärftlig ögonsjukdom innebär självklart mycket oro och funderingar, både kring sjukdomen och framtiden. Att få en korrekt diagnos och säkrare långtidsprognos innebär att patienten kan förbereda sig mentalt och planera sitt liv. Trots att patienterna får veta att de har en allvarlig progressiv ögonsjukdom,...Läs mer
Hereditär retinal dystrofi på grund av RPE65 mutationer är ett samlingsnamn på 20-25 olika sjukdomsfenotyper som orsakas av mutationer i genen som kodar för RPE65, inklusive retinitis pigmentosa typ 20 (RP20) och Lebers kongenital amaurosis typ 2, (LCA2).
Mutationer i RPE65-genen leder till nedsatt eller obefintlig aktivitet av...Läs mer
Följ med på deras fantastiska resa: från starten 2014 till att idag vara en av Sveriges främsta privata ögonkliniker med 40 anställda och 25 000 unika patientbesök.
I filmen möter vi ägarna Ingar och Johan Bergstrand som berättar sin historia och delar med sig av deras erfarenheter av att lämna tryggheten med fasta jobb och starta eget.
//-->Läs mer
Sedan introduktionen av anti-VEGF 2008 har tusentals patienter med våt AMD fått möjlighet att bevara synen. Men det har samtidigt ställt svensk ögonsjukvård inför en tuff situation där tiden från diagnos till första injektionen är en av flera utmaningar. Behovet av ögoninjektioner förväntas öka dramatiskt under närmaste åren. I Storgöteborg beräknas det om tre år vara 37 000...Läs mer
Full produktinformation finner du på fass.se.
...Läs mer