Genterapi
Genterapi är en form av sjukdomsbehandling baserad på överföring av genetiskt material i form av DNA- eller RNA-molekyler till arvsmassan hos celler. 1,2 Exempelvis kan muterade och ej korrekt utformade gener bytas ut mot fungerande...
Genterapi är en form av sjukdomsbehandling baserad på överföring av genetiskt material i form av DNA- eller RNA-molekyler till arvsmassan hos celler. 1,2 Exempelvis kan muterade och ej korrekt utformade gener bytas ut mot fungerande...
Hereditär retinal dystrofi på grund av RPE65 mutationer är ett samlingsnamn på 20-25 olika sjukdomsfenotyper som orsakas av mutationer i genen som kodar för RPE65, inklusive retinitis pigmentosa...
För omvandlingen av ljusfotoner till elektriska signaler i näthinnan krävs närvaro av det 65-kilodaltons protein som är specifikt för näthinnans pigmentepitel (RPE65). RPE65 finns i näthinnans pigmentepitelceller och konverterar all-trans-retinol till...
Behandling med Luxturna kan ges till patienter som har gjort genetisk undersökning och har bekräftade bialleliska RPE65 mutationer och tillräckligt med viabla näthinneceller. Den genetiska analysen är också viktig för prognos, ärftlighetsmönster och...
I våra videor presenteras och diskuteras viktiga områden inom dermatologi.
//--> VIDEO The challenging nature of HSHidradenitis suppurativa är en kronisk, inflammatorisk, återkommande och progressiv...